1q21.1微重复是号染会样染色体1上的少量遗传物质异常重复(重复)的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的色体染色体长臂(q)上。

1q21.1微重复

有些1q21.1微重复患者有發育遲緩和智力障礙，重復WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91cargo%20crane一般為輕度至中度。號染會樣患有這種疾病的色體人也可能具有自閉癥譜系障礙的特征。這些疾病的重復特點是交流和社交能力降低，言語和語言發展滯后。號染會樣語言表達能力(詞匯量和語言表達能力)在受影響的色體個體中往往比接受語言能力(理解言語的能力)更差。在兒童時期，重復1q21.1微重复也可能與注意缺陷多動障礙和其他行為問題的號染會樣風險增加有關。少數人發生精神障礙如精神分裂癥或情緒障礙如焦慮或抑郁癥，色體WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91cargo%20crane通常在成年期发生。重复

一些1q21.1微重复的號染會樣個體出生時具有心脏畸形，包括特定的色體心臟缺陷組合，稱為法洛四聯癥。重復偶爾見其他身體畸形，如男性陰莖下尿道開口(尿道下裂)，足內翻(clubfeet)，或者髖關節(髖關節發育不良)出現錯位。患有1q21.1微重复的人也可具有大于平均頭部尺寸或高于平均成人身材。有些有些不尋常的面部特征，例如眼睛寬闊或耳朵較低。1q21.1微重复患者成年后可能容易出現囊腫，腫脹打結(靜脈曲張)靜脈或腕管綜合癥，其特征為手和手指的麻木，刺痛和虛弱。然而，沒有特定的身體異常模式表征1q21.1微重复。與染色體變化相關的體征和癥狀在同一家庭的受影響成員中也不盡相同。一些重復的人沒有確定的身體，智力或行為方面的異常。

有些1q21.1微重复出生時有心脏畸形

1q21.1微重复的發病率

一般人群中約10,000人中有3人發生1q21.1微重复。研究表明，這些患者的精神分裂癥或法洛四聯癥發病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重复的人可能從未被診斷過，因為這種情況的特征可能有多種原因。此外，一些1q21.1微重复的人沒有任何相關的健康或發育問題，引起了醫療人員的關注。

1q21.1微重复的遺傳機制

1q21.1微重复患者的每個細胞的1號染色體其中一條染色體的1q21.1區域擁有重復的遺傳物質，重復段的長度可能會有所不同。最常見的重復涉及約135萬個DNA構建模塊(也寫作1.35兆堿基或1.35Mb)，并且被稱為1.35-Mb復發遠端重復。在其他情況下，個體在染色體1的q21.1區域內具有更短或更長的重復片段。重復片段中的基因的額外拷貝可能有助于在1q21.1微重复的一些個體中發生的體征和癥狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們如何與這些特征相關聯。因為有的人用1q21.1微重复 沒有明顯的癥狀特征，認為額外的遺傳或環境因素影響癥狀和體征的發展。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复綜合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体

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