多囊肾又叫Potter(Ⅰ)综合征、多囊道Perlmann综合征、肾并囊胞肾等，不可不知WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91hoist%20the%20colours它是怕事怕一种常见的遗传性肾脏病，其病因是多囊道基因缺失，针对该病的肾并治疗方式主要以预防为主，以下来具体了解下什么是不可不知多囊肾吧！

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征

多囊肾是怕事怕什么病？

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病，肾脏上充满液体的多囊道囊群，称为囊肿，肾并肾囊肿的不可不知WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91hoist%20the%20colours体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的怕事怕能力。

囊肿的多囊道生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭，肾并除了肾囊肿，不可不知囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

多囊肾遗传规律

多囊肾的常染色体显性遗传型，其致病基因为PKD1；常染色体隐性遗传性多囊肾为PKHD1。

• 1男女发病几率相等；
• 2父母有一方患病，子女有50%获得囊肿基因而发病，如父母均患此病，子女发病率增加到75%；
• 3不患病的子女不携带囊肿基因，其下代(孙代)也不会发病，即不会隔代遗传，真正不发病前多无症状，当症状出现后，病情可发展很快。

多囊肾的临床症状

常见并发症包括高血压，背部或两侧疼痛，血尿，反复尿路感染，肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾病的患者出现动脉瘤的风险会增加，常常出现在主动脉的大血管中或者大脑底部的血管中，动脉瘤破裂可能会危及生命。

多囊肾有哪些症状

多囊肾病有两种类型。常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。由于遗传基因的不同，进一步分为1型和2型。

临床表现

• 1肾肿大
• 2肾区疼痛
• 3血尿
• 4高血压
• 5肾功能不全
• 6多囊肝
• 7体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状

多囊肾病是一种相当常见的遗传疾病。其中常染色体显性遗传比常染色体隐性遗传更常见。常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。

多囊肾的病因

多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。

PKD1或PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病 。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。

研究表明，这些基因参与从细胞外传递化学信号到细胞核的过程。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能。而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。

具有PKD2基因突变的人群，常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。

多囊肾的治疗方法

本病尚无特异治疗方法，主要是控制血压和感染能有效延缓肾功能衰竭的进展，对不宜手术的病例给予对症治疗。

肾功能不全病人處理與慢性腎功能衰竭的治療相同，腎絞痛發作可用各種鎮痛藥，并發感染時用抗生素治療，常見的有抗血壓治療，抗尿路感染治療，抗出血治療，透析等。

多囊肾的生育干预

由于女性患者在病程早期并不妨礙妊娠及生育過程，但病程較晚則易并發高血压及孕毒癥。

多囊肾属遗传病，患者的子女出生时携带致病基因的可能性为50%，因此早发现早干预，对于降低多囊肾的发生非常重要。多囊肾患者可以通过三代试管婴儿技术，在胚胎制备过程时，就能够及时剔除致病基因。

三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了单基因遗传病筛查。在胚胎移植前，通过基因检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有基因遗传病（包括多囊肾和其他基因遗传疾病），从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有多囊肾孩子的家庭。

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