人体有23对染色体，染色其染色体的体平脱染通过数量、结构都是衡易WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91image%20sorter%20by%20color恒定的，不能随便多一点或少一点，位何否则会出现变化。第代

如果一个染色体上的试管一段基因可能因各种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，避免这就叫易位。遗传如果两个染色体都脱落下部分基因片段，染色互相交换位置，体平脱染通过这又叫做平衡易位。衡易WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91image%20sorter%20by%20color

染色体平衡易位

这是位何人群中很常见的一种染色体结构变化，是第代一条染色体的一节片段断裂下来，跑到了另一条染色体上，试管而接受这一片段的避免染色体上的一节片段又跑到了前面那一条染色体上了。就好像，一本错印的书，两页的内容串了。

精子和卵子攜帶的染色體出錯大多發生在減數分裂期，而少數發生在精卵結合期。只要斷裂點沒有發生基因的斷開，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什么疾病。醫生稱這部分人群為染色体平衡易位攜帶者。

染色体平衡易位的病因

当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎后，胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质出现大幅度的增加或减少)的概率会大大提高，从而使发生不良妊娠结局的概率提高。这些结局包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、胎儿发育严重异常、婴儿出生后患有严重的先天性疾病等。

一般造成染色体平衡易位有兩種可能，一種是遺傳自父或母，也就是說，父或母的染色體核型和你一樣。另一種是染色體新發的畸變，大多發生在當你還是一顆受精卵時。

染色体平衡易位的常見癥狀

对平衡易位携带者本身，几乎没有任何影响，因为染色体易位并没有使遗传物质发生增减，也就不会使人体的正常生长出现紊乱;但对于他们的胎儿来说，则可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产;有些是流产发生在孕早期3个月内，而更多是发生生化妊娠。

染色体平衡异位会导致胎停流产

通常，夫妻一方為染色体平衡易位攜帶者，那么他們的胚胎中只有十八分之一是完全正常(國內通用的平衡易位攜帶者風險預測)，孩子生出來是完全健康的;還有十八分之一攜帶了相同的平衡易位，他們可以正常出生，但孩子成年再生孩子時，會遇到跟父母一樣的問題;其余十八分之十六，都會導致妊娠失敗或者新生兒先天缺陷，也就是不能正常出生。

染色体平衡易位的治療

没有。或者说，目前仅有三代试管婴儿技术可以在胚胎层面上，达到“脱染”。

染色体平衡异位可以通过第三代试管婴儿PGD技术脱染

所謂脫染，就是將染色体平衡易位的胚胎都能篩查出，從而找到完全正常的胚胎(不含攜帶者)。一般被稱為核型定位或斷點分析等，屬于PGD領域。這項技術可以區別出染色體正常和染色体平衡易位的胚胎。有如下特點：

“脱染”技术会使可移植胚胎的数量更少，因为它连结构异常的问题都查了。

“脱染”技术的费用一定是相对最高的。

国内外有“脱染”技术的医院很少，“脱染”技术除了需要借助最好的基因检测平台，也需要有经验的医师团队和胚胎实验室配合筛别。

染色体平衡易位通過第三代試管嬰兒避免遺傳

那么如何平衡易位携带者如何提高生育力，降低发生不良妊娠的概率?目前来说，只能是做胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/D)，也就是俗称的“第三代试管婴儿”。注意，第一代和第二代是没用的。而且在国内，卫计委很早之前，就已经确认了平衡易位是做“第三代试管婴儿”的重要医学指征之一。

染色體異常目前只能通過第三代技術來避免下一代的遺傳。在胚胎植入子宮膜前，對來源于精卵或胚胎的遺傳物質進行分析，判斷其是否存在特定異常。夫妻任何一方有染色体平衡易位，都擔心自己不能正常生育，也害怕好不容易懷孕，生下的寶寶卻有問題。有以上情況的這類家庭，都可以通過第三代技術來避免下一代的遺傳。

遗传疾病大全

罕见病汇总

?囊性纤维化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血症 ?唐氏综合症 ?特纳综合症 ?脆性X染色体综合症 ?克氏综合征 ?18三体综合征 ?XXX综合征 ?帕陶氏综合症 ?马凡综合征 ?成骨不全症 ?镰刀型细胞贫血症 ?血红蛋白M病 ?地中海贫血 ?易位唐氏综合症 ?16号三体综合征 ?9号染色体三体 ?亨廷顿舞蹈症 ?Alport综合征 ?鱼鳞病 ?结节性硬化症 ?苯丙酮尿症 ?WAS综合征 ?大疱性表皮松解症 ?外胚层发育不良 ?枫糖尿病 ?多囊肾 ?先天性耳聋 ?Bloom综合征 ?Joubert综合征 ?Laron综合征 ?Lowe综合征 ?矮小症 ?胱氨酸贮积症 ?脊髓性肌萎缩症 ?瓜氨酸血症 ?卡氏综合征 ?高胱氨酸尿症 ?天使人综合症 ?维D缺乏性佝偻病 ?染色体脱染 ?Meckel综合征 ?bruton综合症 ?假肥大性肌营养不良 ?杜兴氏肌肉营养不良 ?软骨发育不全 ?色素性视网膜炎 ?先天性无指甲症 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏症 ?埃莱尔-当洛综合征 ?先天性肌无力综合征 ?威廉姆斯综合征 ?NBS断裂综合征 ?狐臭 ?共济失调 ?尼曼匹克病 ?肾上腺脑白质 ?Sotos综合征 ?先天性夜盲症 ?异戊酸血症 ?镰刀型细胞贫血病 ?蚕豆病 ?先天性无虹膜 ?重症联合免疫缺陷病 ?先天性无/少汗症 ?先天性无痛无汗症 ?脊柱骨骺发育不全 ?鸟氨酸缺乏症 ?神经纤维瘤病 ?苯丙酮尿症 ?肝豆状核变性 ?先天性挛缩细长指