原标题：南安一新生儿先天性皮肤缺失 出生19天爸爸都不敢碰一下

- 帮帮他！泉州缺失新生儿双腿皮肤缺失

- 孩子出生19天，南安爸爸都不敢碰一下

- 剛剛過去的新生WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91suction%20cup%20hoist这个春节，南安市金淘镇的儿先吴先生一家过得特别煎熬。过年的天性天爸前一周，2月10日，皮肤碰下他们一家在手术室门口等了一个多小时，出生满心期盼着孩子降生。爸都不敢可惜，泉州缺失手术室门推开后，南安出来的新生只有医生。被叫进产房后，儿先他看到儿子的天性天爸一瞬间懵了：孩子的双脚大腿中部以下前方部分皮肤全没长，筋肉血管清晰可见。皮肤碰下在场的出生医生护士也懵了，从未见过这样的WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91suction%20cup%20hoist病例。从孩子出生至今19天了，吴先生不敢碰儿子一下，就怕自己粗糙的手一不小心蹭破了儿子薄薄的皮肤膜。孩子得的是，发病率为十万分之一的先天性皮肤缺失。

- 皮膚缺失后筋肉血管清晰可見

- 儿子出生皮肤缺损 父亲几乎晕厥

- 2月10日，離狗年春節不到一周。凌晨2點左右，吳先生的妻子被推進泉州市光前醫院婦產科的手術室，她將以剖宮產的方式誕下第二個孩子。吳先生和他70歲的父親、丈母娘、姑姑等在手術室外等候。

- 一個多小時后，手術室的門被推開了，吳先生滿懷希望地迎了上去，他以為護士抱著兒子出來了。然而，出來的只有一名醫生，兩手空空。醫生把吳先生招呼了過去，讓他一起進手術室。不知情的吳先生一邊進去一邊問：“是男孩還是女孩？”醫生的話讓吳先生有點不知所措：“我也還不知道，這個孩子和別人不太一樣，具體還得你進去看看。”

- 走到手術室時，吳先生一看到孩子，整個人懵了：剛出生的嬰兒是個男嬰，上身和正常人一樣，但是兩條腿從大腿中部往下的前方部分，就像剝了皮一樣，通紅通紅的，筋肉血管全部清晰可見。這部分和雙手手指頭局部，沒長皮膚，連指甲都沒有。

- 驚心觸目的一幕，令吳先生腿都軟了，幾乎暈厥過去。他不明白為什么會發生這樣的事情，孩子是足月生產的，懷孕時各項檢查也都沒問題。在場的醫生護士也不知所措，從來沒有碰到過這樣的病例。無奈之下，醫生只能建議吳先生轉院救治，并幫忙聯系了泉州市兒童醫院新生兒科。

- 十万分之一发病率 产检无法查出

- 當天早晨6點多，吳先生一行人帶著孩子趕到兒童醫院，經過一系列檢查，確診孩子得的是先天性皮膚缺失。據兒童醫院新生兒救護中心吳聯強副主任介紹，孩子皮膚缺失的位置從雙腿大腿中部一直延伸到腳底，兩腿前方部分皮膚沒長，只有一層薄薄的皮膚膜覆蓋，極其脆弱，稍不注意就會破損流血，進而引發感染等。吳副主任介紹，孩子已有的皮膚也比常人的脆弱些。“這是一種極其罕見的病癥，我從醫20多年了，也是第一次碰到，推測可能是基因問題引起的疾病。”吳副主任說，這樣的病癥在產檢時是查不出來的。

- 醫院搜索國內案例，參考現有案例給孩子做了保守治療，希望未長的皮膚可以慢慢自己生長。然而經過約半個月的治療也未見效。為了孩子的健康著想，吳副主任建議吳先生轉院，推薦他去上海華山醫院。

- 吳先生經過多方打聽，都未能打通上海華山醫院相關醫生的電話。最后，在朋友的推薦下轉院至廣州珠江醫院。

- 寻找有经验的专家 一起救救孩子

- 剛剛過去的這個春節，吳先生一家過得特別煎熬而深覺漫長。雖然孩子在保溫箱里護理著，但吳先生的妻子堅持要讓孩子吃母乳，于是每天將奶擠出，每天上午和下午，吳先生都要把這些母乳給孩子送去。妻子和家人以淚洗面的日子，他看在眼里，所以既不敢讓他們去看孩子，也不敢跟他們說孩子的近況，只是淡淡地說“在治”。

- 轉院去廣州的路上，8個小時的車程，妻子堅持把孩子放在腿上，一路細心保護著，生怕他碰著了。

- 吳先生的母親很早就過世了，父親用摩的載客把他們兄妹幾個帶大。現在吳先生做水電工來維持家庭，孩子的變故，至今已花費四五萬元。錢目前看來是個很大的問題，不過吳先生更著急的是，“有沒有醫治過這種病的專家，可以救救我的孩子”。

- 链接

- 百度百科顯示，先天性皮膚缺失，自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，發病率為十萬分之一，中國見數十例報道。專家稱，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合并多種異常或畸形的罕見疾病。目前，尚無成熟的治療經驗可供參考，及時植皮手術覆蓋創面或是挽救患兒生命的唯一措施。

- 爱心征集

- 28日上午，吳先生一家剛剛抵達廣州珠江醫院，醫院還在會診中。他迫切地希望，看到報道的讀者，可以幫助他一起尋找專家，為他孩子的治療提供建議和線索。如果您有病癥的相關經驗或者建議，可以撥打泉州晚報社24小時熱線96339，我們將把您的建議轉達給吳先生，一起為孩子的康復盡一分力。（記者 陳玲紅 文/圖）

原标题：十万分之一的发病率 南安一新生儿先天性皮肤缺失