马凡综合征常见于杰出的天才杀手运动员或者某些音乐家，因为患者通常拥有异于常人的什马体格，所以使他们在很多领域都是凡综%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91seal%20basement%20floor“天才”一般的存在，因此这一疾病也被称作是合征“天才病”和“巨人杀手”。

“天才病” - 马凡综合征

什么是隐藏马凡综合征？

马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的天才杀手所有细胞，器官和组织固定在一起，什马它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要作用。凡综

结缔组织由蛋白质组成，合征在马凡综合征中起作用的隐藏蛋白质称为原纤维蛋白-1。马凡综合征是天才杀手由基因中的缺陷（或突变）引起的，该突变导致称为转化生长因子beta;或TGF-beta;的什马蛋白质的增加，TGF-beta;的凡综增加引起全身结缔组织的问题。

常染色体显性遗传病遗传示例

由于结缔组织遍布全身，合征马凡综合征也会影响身体的隐藏许多不同部位，这种疾病的特征最常见于心脏，血管，%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91seal%20basement%20floor骨骼，关节和眼睛。一些马凡的特征如:主动脉扩张（主要血管的扩张，将血液从心脏带到身体的其他部分），可能危及生命。肺，皮肤和神经系统也可能受到影响。

马凡综合征发生率

每5000人中就有1人患有马凡综合症，包括所有种族和族裔群体的男性和女性。患有马凡综合征的4人中约有3人被遗传，他们从拥有它的父母获得了致病基因。

但是一些马凡综合征的患者是家庭中第一个患病的人，这种情况时称为自发突变。患有马凡综合症的人每次生育的孩子都有50％的几率致病。

马凡综合征致病原因

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病-当仅需要一个异常基因的单拷贝来引起特定疾病时，就会发生显性遗传疾病。异常基因可以从父母中获得，也可以是受影响个体中新突变（基因突变）的结果。在大约25-30％的Marfan综合征病例中，这种突变是由于新的突变而产生的。

马凡综合征生育风险

每次怀孕时，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50％，男性和女性的风险相同。

马凡综合征与原纤维蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破坏（突变）有关。并非所有具有该基因突变的人都会出现马凡综合症的症状。

研究人员已经确定大多数病例（gt; 95％）的马凡综合征是由于FBN1的确定突变而发生的基因位于15号染色体（15q21.1）的长臂（q）上--备注：人体细胞通常有46条染色体，成对的人类染色体从1到22编号，性染色体用X和Y表示。

男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每条染色体的短臂标记为ldquo;prdquo;，长臂标记为ldquo;qrdquo;。染色体进一步细分为许多编号的区段（称为条带）。例如，ldquo;染色体15q21.1rdquo;是指染色体15长臂上的条带21.1，编号条带指定每条染色体上存在的数千个基因的位置。

许多马凡综合征（MFS）特征是Loeys-Dietz综合征（LDS）特征，

Loeys-Dietz综合征可由至少5种影响TGF-beta，活性的基因突变引起（TGFBR1，TGFBR2，SMAD3，TGFB2和TGFB3）

马凡综合征體征和癥狀

1、马凡综合征的具體癥狀因人而異，有些人只會出現一些輕微或孤立的癥狀，有些人則人會發生嚴重的并發癥。在大多數情況下，Marfan綜合征隨著個體年齡的增長而發展。在一些嬰兒中，马凡综合征可能在嬰兒期引起嚴重的并發癥，通常在生命早期迅速影響多器官系統。马凡综合征可能會影響身體的許多系統，包括心臟，血管，骨骼，眼睛，肺和皮膚。

马凡综合征表现症状

2、患有馬凡綜合癥的個體經常會出現明顯的身體體型，特別是由于長骨過度生長而導致身體異常瘦弱和不成比例的長而細長的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影響的個體通常具有異常長而細長的手指，與未受影響的家庭成員相比，患有马凡综合征的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉張力（肌張力減退），皮膚下脂肪很少。

3、各种骨骼畸形影响患有马凡综合征的个体，包括肋骨过度生长，其可以向内推胸骨导致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他症状包括异常松动或柔韧的关节（关节过度活动），扁平足（pes planus），手指永久弯曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展减少。

4、在某些情況下，關節可能不受影響或可能變得緊繃和僵硬。有些患者有一個異常深的髖關節窩，腿部長骨的突出的髖臼及侵蝕跡象。許多患有马凡综合征的人會出現脊柱異常，例如脊柱的輕度或嚴重進行性彎曲；在兒童中，在生長期間發展為骨骼異常。

馬凡綜合癥患者的手指和腳趾

5、患有马凡综合征的人可能有几个明显的面部特征，包括长而窄的颅骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球内陷），异常小的下颌，可能比正常情况下向后凹陷，异常扁平的脸颊骨骼（颧骨发育不全），向下异常倾斜。受影响的个体也可能表现出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正确对齐的上下牙齿。

6、患有马凡综合征的個體可能具有顯著的心血管問題，例如稱為二尖瓣脫垂的常見心臟缺陷。二尖瓣位于心臟的左上腔室和左下腔室。當心室收縮期間二尖瓣的一個或兩個瓣向心臟的左上腔室向內凸起或向下塌陷時，發生二尖瓣脫垂。在一些情況下，這可能允許血液從心臟的左下腔室泄漏或向后流回到左心房。通常沒有明顯的相關癥狀，然而，在其他情況下，二尖瓣脫垂可導致胸痛，心律失常，

7、患有马凡综合症的人会出现眼睛异常，特别是近视，在儿童早期发展并逐渐恶化。大约60％的个体会使眼睛的镜片远离眼球中心移位。

除了上面討論的更常見的癥狀之外，患有馬凡綜合癥的個體可能會在肺部頂部附近形成氣穴，這會使個體容易發生胸腔內的空氣泄漏和肺部塌陷，在某些情況下，氣胸會復發。

马凡综合征诊断

尽管确定了致病基因，但马凡综合征尚无普遍的特异性诊断试验，分子检测（例如在FBN1中寻找突变）基因）可以帮助诊断马凡综合征，但如果没有症状情况下，不足以在确诊。

马氏综合症患者的图片

懷疑患有馬凡綜合癥的個體通常需要進行完整的骨骼檢查、心臟檢查包括使用聲波產生心臟圖像的測試、眼睛的專門檢查。至關重要的是，這種全面的診斷評估應由非常熟悉马凡综合征和相關診斷的人員協調。

了解马凡综合症的迹象可以挽救生命

患有马凡综合征的人出生后，病情的特征并不总是立即存在。有些人出生时或作为幼儿有很多马凡特特征：包括主动脉扩大等严重疾病；其他人在年轻时具有较少的特征，并且在他们是成年人之前不会出现主动脉扩张以及其他马凡综合征的迹象。

马凡综合征的某些特征，如影響心臟和血管，骨骼或關節的特征，會隨著時間的推移而惡化。這使得患有马凡综合征和相關病癥的人接受準確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化可能面臨潛在危及生命的并發癥的風險，越早開始治療，結果會越好！

国际马凡综合症社区专家估计，将近一半患有马凡综合症的人不知道自己得了这个病。

马凡综合症可以试管婴儿吗？

1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

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