wiskottaldWhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%911308%20whooping%20crane%20conway%20scrich综合征：只发生于男性儿童的罕见病
我要評論WiskottAldrich综合征（WAS）又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，综合征是发生一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病，主要的于男WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%911308%20whooping%20crane%20conway%20sc病因是因为淋巴细胞和血小板细胞膜的骨架发生异常。
人体23对染色体
什么是性儿湿疹血小板减少免疫缺陷综合征湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是综合征一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是发生由基因突变引起，以免疫缺陷、于男湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，性儿这类病症一般女性携带致病基因但不发病，综合征男性易发病且死亡率极高。发生
染色体和dna的于男关系图
人群中发病率约为10万至100万分之一，多见于六个月以内的性儿WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%911308%20whooping%20crane%20conway%20sc男婴起病，成人罕见。综合征血小板减少症伴血小板体积较小从出生就存在，发生而且是于男普遍的表现。其他特点随着时间的推移表现各异，特别是可影响先天性体液和细胞免疫应答的免疫缺陷，而且患者容易发生白血病和淋巴瘤。
这个综合征包括一系列不同严重程度的疾病，且严重程度与造血细胞 WAS 蛋白 (WASp) 的表达有关。除罕见情况外，携带者完全无症状。
wiskottaldrich综合征的临床症状- 1多见于男孩；
- 2出血倾向，表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便等；
- 3湿疹，常出现在生后数月，随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制；
- 4反复感染，大多数患者会发生反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎等；
- 5其他：常见肝脾大。有的患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血等；
- 6不典型的患儿无反复感染及湿疹。
患者通常会患有微血小板减少症，即血小板的数量及大小会减少，这种血小板异常，通常从出生时就会出现，使患儿轻微创伤后即可导致瘀伤或长时间出血。
染色体异常
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征会导致T细胞缺陷，可导致各种免疫疾病和炎症性疾病的风险增加。许多患有这种疾病的人同时也会出现湿疹，这是一种炎症性皮肤疾病，其特征为出生后数月即可出现红色湿疹，常见于头面部、前臂和腘窝等部位。
该病会增加自身免疫性疾病及炎症性疾病的风险外，其患癌的风险也会增加，如淋巴瘤等。
wiskottaldrich综合征的发病机制WASp是一个独特蛋白质家族中的成员，这些蛋白质通过激活肌动蛋白相关蛋白(actin-related protein,?Arp)2/3介导的肌动蛋白聚合，将信号传导通路与肌动蛋白细胞骨架重构联系在一起。
WASp蛋白家族的特征是：其C-末端结构域包括一个共同的肌动蛋白单体结合基序(即verprolin蛋白同源结构域)及一个可结合并激活Arp2/3复合体的中央酸性区。
WASp仅在造血细胞的细胞质中表达，在肌动蛋白细胞骨架重塑中起至关重要的作用。WASp缺失可影响免疫突触的形成，免疫突触是T细胞与抗原提呈细胞相互作用的位点，该位点依赖于所谓的脂筏的生成，脂筏可提供一个募集关键分子的平台，以确保免疫突触的稳定性。
因此，由于细胞骨架重构异常导致T细胞功能缺陷，从而导致迁移和黏附受损，且由于突触形成异常导致T细胞与其他细胞的相互作用不足。由于T细胞功能异常，B细胞稳态受到干扰，导致循环中的成熟B细胞、脾边缘区的前体细胞及边缘区的B细胞选择性耗竭。淋巴细胞数量随时间推移而下降的现象可能是细胞死亡加速导致。
wiskottaldrich综合征的遗传模式X-连锁无丙种球蛋白血症为X连锁隐性遗传，大致有如下规律：
- 1如果携带者为女性，其下一代男孩有50%概率遗传到该变异而导致相关疾病表现；下一代女孩有50%概率遗传到该变异，但无疾病表现（携带者）。
- 2如果携带者为男性，其下一代男孩不会遗传该变异；下一代女孩有100%概率遗传到该变异，但无疾病表现（携带者）。
1、对症治疗
支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的，如使用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。
总体预后不佳，若不进行造血干细胞移植，终将因感染、出血和恶性肿瘤等并发症而死亡。造血干细胞移植等治疗有助于改善预后。
2、造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。
wiskottaldrich综合征的生育干预可以通过BTK基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括WAS和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有染色体遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过WAS孩子的家庭。
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