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遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的羊水检测。临床上绒毛取样，穿刺常办羊水或脐血穿刺实际上都是色体uruguay%20football%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的核型何解临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，检测染色体拷贝数检测，读出基因检测等。现异
23对染色体
目前临床上最常用的羊水方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是穿刺常办检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。色体产前基因检测目前只在国内几家大型医院开展，核型何解通常都是检测因特定的临床指征或夫妻双方携带已知的致病位点，并且经过正规的读出详细的遗传咨询后才予以提供。
本系列将分为三个小文章，现异分别从“染色体核型”、羊水uruguay%20football%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91“染色体拷贝数变异”及“基因突变”方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。
人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此羊水核型结果通常写为46,XN。
染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。
图中红色标记为可引起临床症状的染色体变异需要临床遗传咨询?。?！
举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。
常见染色体变异缩写表
需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。
通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。
临床常见的染色体正常变异包括：
（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號(hào)染色体长臂異染色質(zhì)區(qū)增加。
（2）随体及随体柄長(zhǎng)度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號(hào)染色体短臂的随体長(zhǎng)度增加，21pstk+是指21號(hào)染色体短臂的随体柄長(zhǎng)度增加。
（3）着丝粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh+，如13cenh+是指13號(hào)染色體着丝粒異染色質(zhì)區(qū)增加。
（4）9號(hào)染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號(hào)染色體的臂间倒位，也就是長(zhǎng)臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重复，大多被認(rèn)為是正常變異。雖然有文獻(xiàn)認(rèn)為inv(9)(p12q13)與胎?；蛘叻磸?fù)流產(chǎn)有關(guān)，但尚無明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測(cè)（PGT）。
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遗传学检查通常分为分染色体水平和基因水平的羊水检测。临床上绒毛取样，穿刺常办羊水或脐血穿刺实际上都是色体uruguay%20football%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91指获取胎儿样本的手段而非检测方法。获取胎儿样本后根据不同的核型何解临床指征会选择相应的检测手段，如染色体培养核型分析，检测染色体拷贝数检测，读出基因检测等。现异
23对染色体
目前临床上最常用的羊水方法就是染色体培养核型分析和染色体拷贝数检测，这两个检测都是穿刺常办检测染色体水平的变异，比如数目和结构异常。色体产前基因检测目前只在国内几家大型医院开展，核型何解通常都是检测因特定的临床指征或夫妻双方携带已知的致病位点，并且经过正规的读出详细的遗传咨询后才予以提供。
本系列将分为三个小文章，现异分别从“染色体核型”、羊水uruguay%20football%20jersey%20--%E3%80%90WhatsApp%20%208615855158769%E3%80%91“染色体拷贝数变异”及“基因突变”方面跟大家聊聊如何合理的解读羊水穿刺后的检测结果，避免孕妇及家属增加不必要的担忧，但又不耽误常规诊疗。
染色体结构人类有22对常染色体和1对性染色体，女性正常核型为46,XX，男性正常核型为46,XY。由于孕期不会显示胎儿性别，因此羊水核型结果通常写为46,XN。
染色体核型分析一直以来都被认为是产前诊断的金标准，并且在未来的一段时间仍是不可替代的染色体数目和结构检测方法。染色体核型分析可检测染色体数目和结构异常，具体见下图。
图中红色标记为可引起临床症状的染色体变异需要临床遗传咨询?。?！
举个结构异常的例子：46,XN,t(2;5)(q21q34) 表示2号染色体和5号染色体发生易位，断裂易位点发生在2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区4带。
常见染色体变异缩写表
- tan
- 連續(xù)（串聯(lián)）易位
- X,Y
- 性染色体
Tips:需要强调的是：通常说的染色体多态现象属于染色体正常变异，这些增长或减少的区域不含基因，几乎不产生临床表型，因而不具有临床病理意义，所以不需要担忧，这些变异一般都是从父母遗传而来。
染色体正常变异指的是什么？通俗讲染色体正常变异可以理解为：人的眼睛有的大，有的小；有人脸大，有人脸小，但眼睛大小，鼻梁高低都正常，只是每个人的长的不同罢了。
临床常见的染色体正常变异包括：
（1）異染色質(zhì)區(qū)增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號(hào)染色体长臂異染色質(zhì)區(qū)增加。
（2）随体及随体柄長(zhǎng)度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號(hào)染色体短臂的随体長(zhǎng)度增加，21pstk+是指21號(hào)染色体短臂的随体柄長(zhǎng)度增加。
（3）着丝粒異染色質(zhì)區(qū)增加：cenh+，如13cenh+是指13號(hào)染色體着丝粒異染色質(zhì)區(qū)增加。
（4）9號(hào)染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號(hào)染色體的臂间倒位，也就是長(zhǎng)臂和短臂的染色體部分區(qū)帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重复，大多被認(rèn)為是正常變異。雖然有文獻(xiàn)認(rèn)為inv(9)(p12q13)與胎?；蛘叻磸?fù)流產(chǎn)有關(guān)，但尚無明確證據(jù)。另外在2018年發(fā)布的《胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查技術(shù)專家共識(shí)（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內(nèi)的染色體正常變異都不建議植入前檢測(cè)（PGT）。