重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,代试SCID)，是管婴以T淋巴细胞缺乏或功能异常、伴或不伴B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)数量减少或功能缺陷为特点的避免病遗WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91precision%20crane一组疾病，导致体液免疫、重症细胞免疫同时存在严重缺陷。联合SCID是免疫一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，也是缺陷联合免疫缺陷病中最严重的类型。该病发病年龄早，代试临床表现重，管婴预后较差，避免病遗如果没有得到及时的重症诊断和治疗，多在1~2岁内死亡。联合WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91precision%20craneSCID的免疫发病率并没有完全确定, 据估计, 每50000 ～100000个出生的婴儿中有1例SCID患儿。由于SCI患儿多在明确诊断前死于感染,缺陷 因此具体发病率很难估算。
重症联合免疫缺陷病导致体液免疫、代试细胞免疫存在严重缺陷
许多基因缺陷或异常可导致SCID, 对突变基因的分析使SCID的许多类型得以明确。最常见的SCID类型是X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID), 约占全部SCID病例的50%。SCID其他的类型则属于常染色体隐性遗传, 或者是一些更为少见的自然突变。已明确的突变中，腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症发生率居于第2位, 淋巴细胞表型为T-B-NK-。无论基因缺陷如何, SCID患儿均呈现相近的临床表现。
重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：
重症联合免疫缺陷病导致患儿出现严重的脂溢性皮炎
重症联合免疫缺陷病相关基因介绍X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)
X连锁重症联合免疫缺陷病(XL-SCID)，又稱(chēng)Gitlin型，X-連鎖隱性遺傳, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性為攜帶者, 但有50%的可能將該病遺傳給她的男性后代。XL-SCID致病基因?yàn)镮L2RG基因，位于Xq13.1，有8個(gè)外顯子。 IL2RG基因編碼的IL受體γ鏈的基因突變, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受體均具有γ鏈。該類(lèi)型為淋巴細(xì)胞表型為T(mén)- B+NK-。XL-SCID的患兒T淋巴細(xì)胞成熟缺陷, 導(dǎo)致患兒血液、淋巴結(jié)及胸腺中均缺乏T淋巴細(xì)胞，對(duì)抗原接種無(wú)抗體應(yīng)答，表現(xiàn)為反復(fù)多種微生物感染。
ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病
ADA基因缺陷型重症联合免疫缺陷病，常染色體隱性遺傳病，致病基因?yàn)锳DA基因，位于20q13.12，有12個(gè)外顯子。ADA基因缺陷與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有關(guān)，嚴(yán)重影響細(xì)胞DNA包括淋巴細(xì)胞DNA的合成代謝，同時(shí)由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細(xì)胞的堆積，后者對(duì)淋巴細(xì)胞尤其是T細(xì)胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細(xì)胞在增補(bǔ)、分化及功能方面的障礙。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在無(wú)菌條件下生活。
重症联合免疫缺陷病的案例分享基本信息
家系特点：父亲正常;母亲为携带者，携带c.376C>T突变;先证者因携带母亲的致病基因突变而致病;夫妇寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1例，胚胎8个。
重症联合免疫缺陷病的检测方法三代试管婴儿S-PGD?——三重防护
重症联合免疫缺陷病选择PGD的三重保护
JBRH解决方案检测特点
S-PGD?检测结果
重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果
重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果（1）
重症联合免疫缺陷病PGD诊断结果（2）
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势
重症联合免疫缺陷病选择PGD的优势
重症联合免疫缺陷病做三代试管婴儿的临床意义：| 罕见病汇总 |
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