雅克布森综合症是号染合症患由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的色体森综基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，缺失WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91coffee%20tea%20and%20sugar%20sets%20nz雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺失症。导致的雅雅克布森综合症的克布症状在患者群体中可能显示出较大的差异。大多数患者发育迟缓，出现迟缓包括语言功能方面和诸如行走，发育坐立等运动机能方面等。号染合症患大多数此病患者的色体森综认知功能受损，会产生学习困难。缺失WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91coffee%20tea%20and%20sugar%20sets%20nz据报道，导致的雅他们身上会出现行为学方面的克布各类常见问题，诸如：强迫或冲动行为(例如撕裂纸张)，出现迟缓注意力集中的发育时间较短，容易分心等。号染合症患

雅克布森综合症

很多雅克布森综合症患者會(huì)出現(xiàn)在醫(yī)學(xué)上被稱為缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)的并發(fā)癥，而且此病患者并發(fā)自闭症譜系障礙的概率大為增加。自闭症的典型癥狀是溝通與社交功能受損。雅克布森综合症患者會(huì)有獨(dú)特的面部特征，具體包括：低位耳偏小，兩眼之間距離過(guò)遠(yuǎn)，眼瞼下垂，內(nèi)眥贅皮折疊，鼻梁寬，嘴角下垂，上嘴唇偏薄，下顎偏小等。此病患兒通常還會(huì)有巨頭畸形或三角頭畸形，其典型癥狀是前額凸起顯著。

超過(guò)90%的雅克布森综合症患者會(huì)有自發(fā)性或輕微觸碰便出血的癥狀，即醫(yī)學(xué)上所稱的Paris-Trousseau綜合癥。此病的患者有被輕微觸碰便會(huì)淤傷的難以治愈的癥狀，伴隨終生。其病因是具有凝血功能的血小板(血細(xì)胞的組成成分)的功能出現(xiàn)了異常。雅克布森综合症患者的其他癥狀包括：先天性心臟功能異常，嬰兒期間出現(xiàn)喂食困難，身材矮小，頻繁的耳鼻竇感染以及骨骼發(fā)育異常等。此病亦會(huì)累及消化系統(tǒng)，腎臟和生殖功能。盡管大多數(shù)雅克布森综合症患者可存活至成年，但他們的平均壽命預(yù)期并不確定。

很多雅克布森综合症患者并發(fā)自闭症概率較高

雅克布森综合症發(fā)病率

據(jù)統(tǒng)計(jì)，雅克布森综合症新生兒患者的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一。迄今為止，已有超過(guò)200條此病的醫(yī)院確診病例記錄。

雅克布森综合症基因突變

雅克布森综合症是由位于11號(hào)染色体長(zhǎng)臂末端的基因缺失而誘發(fā)的。所缺失的基因數(shù)量不同，患者顯現(xiàn)的癥狀種類與輕重亦有不同。大多數(shù)患者缺失500萬(wàn)到1600萬(wàn)個(gè)DNA基本構(gòu)建單位(這在醫(yī)學(xué)上也被記為5 Mb 至16 Mb)。大多數(shù)該病的病例可歸因于11號(hào)染色体末端端粒缺失。缺失的基因越多，會(huì)使患者引起更為嚴(yán)重的癥狀。雅克布森综合症患者的癥狀與11號(hào)染色体上多基因缺失而引發(fā)的遺傳病的癥狀較為類似。

雅克布森综合症由11號(hào)染色体缺失導(dǎo)致

正常情況下，根據(jù)缺失基因的染色体區(qū)域部位的大小不同，該位置區(qū)域一般本來(lái)可有170至340個(gè)基因不等。大多數(shù)的這些基因的特點(diǎn)與功能還未被熟知。然而可以確定的是，位于此區(qū)域的基因?qū)τ跈C(jī)體許多部位或器官(如大腦，相貌或心臟)的正常生長(zhǎng)發(fā)育起著重要作用。此區(qū)域內(nèi)僅有少數(shù)基因已被研究結(jié)果證實(shí)，其缺失確實(shí)可能會(huì)使患者出現(xiàn)雅克布森综合症的各種典型癥狀。研究人員仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能會(huì)使此病患者出現(xiàn)其他各種典型癥狀。

雅克布森综合症遺傳模式

大多數(shù)雅克布森综合症的病例并不具有遺傳性，卻是由染色体缺失誘發(fā)的。而在生殖細(xì)胞(精子或是卵子)的形成過(guò)程中，或是在胚胎的早期發(fā)育過(guò)程中，此類染色体缺失是發(fā)生的不確定隨機(jī)事件。盡管此染色体缺失癥具有遺傳性，但患者的家庭成員通常并沒(méi)有此病的患病史。約5%到10%的雅克布森综合症患者是從未患該病的父親或母親一方遺傳到變異的染色体的。在這些病例中，患者父源或母源的染色体發(fā)生重組，或稱之為染色体平衡易位，即11號(hào)染色体的某個(gè)片段與另一個(gè)染色体的某個(gè)片段互換了位置。在平衡易位的過(guò)程中，沒(méi)有新增或缺失任何遺傳物質(zhì)。人體內(nèi)的染色体平衡易位現(xiàn)象通常并不會(huì)使其產(chǎn)生任何健康方面的問(wèn)題。然而，當(dāng)這些染色体傳給下一代時(shí)，原先的易位平衡可能會(huì)被打破。

遺傳到非平衡易位染色体的新生兒，其染色体可能再次發(fā)生重組，重組過(guò)程中可能缺失或新增遺傳物質(zhì)。遺傳而得非平衡易位染色体的雅克布森综合症患者，通常在11號(hào)染色体的長(zhǎng)臂末端缺失一些遺傳物質(zhì)，而在另一條染色体上卻新生成了多余的遺傳物質(zhì)。這些染色体變異會(huì)使患者具有該病的某些典型癥狀。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体