先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis,先天性无 CIPA)，又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，痛无为常染色体隐性遗传病，汗症何通WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91construction%20of%20hydraulic%20crane是过代一种罕见病。CIPA以无汗和对疼痛刺激物反应为基本特征，试管常伴有反复发作不明原因发热、婴儿遗传感染和精神发育迟滞。避免发病人群主要为婴幼儿、先天性无儿童和青少年，痛无发病率约为1/1.25亿。汗症何通
无痛无汗症患者
CIPA患者的过代WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91construction%20of%20hydraulic%20crane基因型和表型之间并非简单的对应关系，遗传背景相同的试管患者可有不同的临床表现。多数CIPA患者一出生即发病，婴儿遗传最小的避免发病年龄为出生后第2天。
临床表现有哪些：
无痛觉、易发生烫伤
相关基因介绍CIPA，常染色体隐性遗传病，致病基因是神经营养因子酪氨酸激酶受体I型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1, NTRK1)基因，位于1q21-q22，有19个外显子。NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。
NTRK 1基因是神经生长因子(nervc growth factor, NGF)的高亲和力受体，其突变不仅可存在于NTRK 1和NGF结合的细胞外结构域，也可发生在参与信号转导的细胞内结构域。
NGF是一種由120個氨基酸構成的神經營養因子，與NTRK 1結合后，導致NTRK 1磷酸化，從而激活細胞內不同的信號轉導通路，產生一系列的生物學效應，特別是支持痛覺神經元和自主交感神經元的生長和分化。CIPA患者由于缺乏對NGF的信號轉導，導致依賴NGF的神經元在發育過程中發生凋亡，使得背根神經節和皮膚中完全缺乏無髓鞘神經纖維和小的有髓鞘神經纖維，皮膚中汗腺失去自主交感神經元的支配，最終導致淺表性痛覺的缺乏和无汗。
患者案例分享基本信息
家系特点：父亲为携带者，携带NTRK1基因c.850+1 G>A杂合突变;母亲为携带者，携带NTRK1基因c.963 del G杂合缺失;先证者为NTRK1基因复合杂合突变患者;夫妇寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1例，胚胎1个。
检测方法
三代试管婴儿S-PGD——三重防护
先天性無痛无汗癥選PGD三重防護
JBRH解决方案检测特点
先天無痛无汗癥為染色體隱性遺傳病
PGD诊断结果图
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD?解决方案优势
PGD能避免先天性無痛无汗癥遺傳
做三代试管婴儿的临床意义：| 罕见病汇总 |
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(責任編輯：綜合)
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