人类通常在每个细胞中有46条染色体，号染分为23对。色体5号染色体的异常严重WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91golden%20crowned%20crane两个拷贝，一个从每个亲本遗传的处理拷贝，形成一对。号染5号染色体跨越约1.81亿个DNA构建块(碱基对)，色体占细胞总DNA的异常严重近6%。

5号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的处理基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的号染方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的色体基因数量会有所不同。5号染色体可能含有约900个基因，异常严重这些基因提供制造蛋白质的处理说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的号染WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91golden%20crowned%20crane作用。

遗传学家使用称为idiograms的色体图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的异常严重相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

5号染色体图表

5q综合征

5q综合征是從5號染色體的長(q)臂中刪除DNA區域涉及稱為5q減(5q-)綜合征的病癥。這種缺失發生在人的一生中未成熟的血細胞中，并且在每個細胞中影響5號染色體的一個拷貝。5q-綜合征是一種稱為骨髓增生異常綜合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血細胞不能正常發育。患有5q综合征的個體通常缺乏紅細胞(貧血)和稱為巨核細胞的血細胞異常，其產生血小板，血細胞參與血液凝固。受影響的個體患急性髓性白血病(AML)的快速發展的血癌也有增加的風險。

5Q综合征会增加血癌风险

大多數患有5q综合征的人缺少大約150萬個DNA堿基對的序列，也寫為1.5兆堿基(Mb)。這個DNA區域含有40個基因。研究表明，該區域中多個基因的一個拷貝的丟失有助于5q综合征的特征。特別是，RPS14基因的缺失導致5q-綜合征的紅細胞發育特征的問題，并且MIR145或MIR146A的喪失有助于巨核細胞異常。科學家們仍然在確定缺失區域中其他基因的丟失可能與5q综合征的特征和AML的發展有關。

5q31.3微缺失综合征

5q31.3微缺失综合征是由染色體變化引起的，其中每個細胞中缺少一小段5號染色體。這種罕見病癥的特征是嚴重延遲言語和行走的發展，肌肉張力(張力減退)，呼吸問題，癲癇發作和獨特的面部特征。缺失發生在染色體的長(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以從幾千到幾百萬個DNA構建塊(堿基對)。缺失區域通常含有至少三個基因。其中一個基因PURA的丟失被認為導致該病癥的大部分特征。

5q31.3微缺失综合征的特征是肌肉张力减弱

由PURA基因產生的蛋白質，稱為Pur-alpha(Purα)，對于正常的大腦發育尤其重要。Purα有助于指導神經細胞(神經元)的生長和分裂。它還可能參與髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆蓋神經并促進神經沖動的有效傳遞的保護性物質。丟失一份PURA基因被認為會改變正常的大腦發育并損害神經元的功能，導致5q31.3微缺失综合征患者的發育遲緩，張力減退，癲癇發作和其他神經系統問題。

一些研究表明，5號染色體上另一個附近基因(稱為NRG2)的丟失會增加癥狀和體征的嚴重程度。尚不清楚缺失區域中其他基因的丟失是如何促成5q31.3微缺失综合征的發展的。

Cri-du-chat综合症

Cri-du-chat综合症是由5號染色體短(p)臂末端的缺失引起的。這種染色體變化寫成5p-(5p減去)。cri-du-chat綜合征的癥狀和體征可能與該地區多種基因的喪失有關。研究人員正在努力確定這些基因的丟失如何導致這種疾病的特征。他們發現，在患有癡呆癥的人中，較大的缺失往往導致更嚴重的智力殘疾和發育遲緩，而不是較小的缺失。研究人員還確定了5號染色體短臂的區域，這些區域與cri-du-chat綜合征的特征有關。指定為5p15.3的特定區域與類似貓的哭聲相關，而附近的一個名為5p15.2的區域與智力殘疾相關。

Cri-du-chat综合症會導致更嚴重的智力殘疾

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是涉及5號染色體的易位涉為PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病的一類血細胞癌。該病癥的特征在于嗜酸性粒細胞的數量增加，嗜酸性粒細胞是一種白細胞。導致這種情況的最常見的易位使來自5號染色體的部分PDGFRB基因與來自染色體12的部分ETV6基因融合，寫為t(5; 12)(q31-33; p13)。將PDGFRB基因與20多種其他基因中的一種融合的易位也被發現導致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但這些其他的遺傳變化相對不常見。這些易位是在人的一生中獲得的，并且僅存在于癌細胞中。這種稱為體細胞突變的遺傳變異不是遺傳的。

由ETV6 - PDGFRB融合基因產生的蛋白質稱為ETV6 /PDGFRβ，其功能與通常由單個基因產生的蛋白質不同。ETV6蛋白通常關閉(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在啟動(激活)信號傳導途徑中起作用。ETV6 /PDGFRβ蛋白始終開啟，激活信號通路和基因活性。當ETV6 - PDGFRB融合基因突變發生在發育成血細胞的細胞中時，嗜酸性粒細胞(偶爾還有其他白細胞，如中性粒細胞和肥大細胞)的生長控制不佳，導致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚為什么嗜酸性粒細胞優先受這種遺傳變化的影響。

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

脑室周围异位在少数情况下，5号染色体的异常与脑室周围异位有关，这是一种以大脑中心附近充满液体的腔(脑室)周围神经元异常团块为特征的疾病。在每种情况下，受影响的个体都具有由该染色体的一部分的异常重复引起的额外遗传物质。目前尚不清楚这种重复的遗传物质如何导致脑室周围异位症的体征和症状。

其他癌症

5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的缺失与称为5q减去综合征的MDS形式(如上所述)相关，但其他缺失与这些血液病的其他形式有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

研究表明，5號染色體上的一些基因在細胞的生長和分裂中起著關鍵作用。當缺失染色體片段時，如在AML和MDS的某些情況下，這些重要基因缺失。如果沒有這些基因，細胞就會以不受控制的方式生長和分裂太快。研究人員正在努力確定5號染色體上與AML和MDS相關的特定基因。

其他5号染色体病症

5号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括生长发育迟缓，面部特征明显，出生缺陷和其他健康问题。5号染色体的变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性5p或5q)，每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。