女性怀孕后会面临各种各样的产前创D穿刺检查，为达到优生优育的诊断知多目的，孕期会视以往情况进行产前诊断，少无傻分%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91navy%20seals%20with%20tattoos这时可能就会接触到我们常听说的羊水无创DNA、羊水穿刺、绒毛绒毛取样等等。取样

产前诊断和产前筛查的别傻不清区别

在讲解之前要告诉大家，产前诊断和产前检查是产前创D穿刺有区别，他们分别是诊断知多两个不同的概念，可能有些准妈妈以为两者是少无傻分一样的，因此错过了产前诊断的羊水关键时期。

什么叫产前诊断和产前筛查

首先产前筛查并不是一次性完成的项目，他是取样贯穿在整个孕期产检当中的，不同孕周筛查的别傻不清内容也有所差异。根据筛查结果，产前创D穿刺一旦发现有生育遗传病孩子的高风险性，孕妈必须进行进一步的检查来明确诊断，在目前已经开展的筛查项目中最被普遍接受的是唐氏筛查。

当产前筛查示警时，会建议进一步做产前诊断，因此产前诊断和产前检查的目的不一样，所进行的内容也不相同，可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。

产前筛查不是一次性完成的项目

比如：陈女士怀孕16周前来就诊，要求做无创DNA判断胎儿是否正常。

但医生了解病史后，得知陈女士今年38岁，既往有3次不良妊娠经历：2005年足月分娩一男婴，胎儿宫内发育迟缓，新生儿死亡，未做过相关检测，死因不明；此后又怀孕2次，都在孕早期发生了胎停，没有做过流产物染色体检查。夫妇双方身体健康。^案例

这种情况，可以做无创吗？

这要从无创DNA的性质说起。所谓无创，是指该项检测对孕妇和胎儿无损伤。

从怀孕12周开始，进入孕妇血液中的胎儿DNA就能够被高通量测序检测到，尽管检测及分析技术一再优化，使得结果的准确率越来越高，但由于母血中胎儿DNA极其微量的缘故，得出的结果只标注“高风险”或“低风险”，无法给出“是否患病”的准确结论。

无创DNA是什么

因此，无创DNA的性质属于筛查，而與筛查相對應的是诊断。

產前诊断方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、臍靜脈穿刺，三者分別應用在不同的場景。诊断結果是應該是明確的，換句話說，報告內容所反應的胎兒患病情況為：“是”，或者“不是”，這與產前筛查有本質的區別。

年輕的、既往無不良妊娠經歷的、有穿刺禁忌癥無法做產前诊断的孕婦，適合做筛查，也就是說，筛查適用于低風險人群，或者有穿刺禁忌癥的高風險人群。

顯然，诊断的級別比筛查高，適用于高齡（預產期年齡大于等于35歲）、有過不良妊娠經歷、遺傳性疾病家族史（包括自身為患者或攜帶者、也包括生育過遺傳病患兒、或家族中有遺傳病患者）、筛查結果提示異常的孕婦，即诊断適用于高風險孕婦。

明白了產前诊断與產前筛查的區別，再回到陳女士，僅僅憑年齡，她就已經跨入高風險孕婦的行列了，所以，無創不適合她。此外，既往3次不良妊娠經歷也給诊断的必要性加分，毫無疑問，她必須做诊断，根據陳女士的孕周，最適合她的方法是羊水穿刺。

抽出羊水后，查哪些项目？

1、首先，核型是基本项，用来判断大的染色体数目异常和结构异常，例如胎儿是否患唐氏综合征，是否有平衡易位等；

2、其次，芯片是提高项，用来发现核型水平无法识别的染色体拷贝数变异，例如DiGeorge综合征等；

3、最后，需要提醒陈女士，由于有过一胎不明原因的新生儿死亡，即使本胎核型和芯片都正常，也无法百分百排除胎儿患上一胎的疾病。

對于有過不良孕產史的夫婦，備孕前應接受專業的遺傳咨詢，弄清前胎病因，對下一胎诊断有極大的幫助。

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